Η Μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί αδυναμία των μυών. Αυτό είναι μια σοβαρή διαταραχή που ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία και εντοπίζεται συνήθως όταν το παιδί έχει δυσκολία στο περπάτημα, αναρρίχηση τις σκάλες και το μοσχάρι μύες μπορεί επίσης να διευρυνθεί. Μερικά παιδιά που έχουν πληγεί με τον όρο αυτό ενδέχεται επίσης να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, αν και αυτό δεν είναι κοινό και επίσης δεν προοδευτική.
Η διάγνωση της μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να γίνει με βάση ένα τεστ αίματος για κρεατινίνης κινάσης. Αν το επίπεδο αυτό είναι φυσιολογικό σε ένα παιδί, τότε το παιδί δεν μπορεί να έχει μυϊκή δυστροφία Duchenne, αλλά αν αυτά τα επίπεδα είναι υψηλή, τότε μπορεί να υπάρχουν άλλες δοκιμές για να γίνει επιβεβαίωση μυϊκή δυστροφία Duchenne. Το άλλο τεστ που μπορεί να επιβεβαιώσει εάν το παιδί έχει τη μυϊκή δυστροφία είναι βιοψία μυός και τεστ DNA. Στην περίπτωση του μυός βιοψία ένα μικρό δείγμα των μυών λαμβάνεται και εξετάζεται με μικροσκόπιο, ενώ η εξέταση DNA γίνεται με χρήση ενός δείγματος αίματος.
Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αναφέρεται ότι η χρήση των φαρμάκων, όπως πρεδνιζολόνης ή deflazacort μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση των μυών ισχυρή. Αυτό ωστόσο πρέπει να συζητηθεί με έναν ειδικό. Οι ασθενείς που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία Duchenne πρέπει να έχουν τακτικές εξετάσεις καρδιάς, καθώς επίσης και βιταμίνη και τα συμπληρώματα ασβεστίου μπορεί να είναι χρήσιμη.
































