Προβολή
  • Α.Αλκοολικοί
  • Νηφάλιοι
  • Alzhaimer
  • safeline
  • ΟΚΑΝΑ
  • Άλμα ζωής
  • ΚΕΘΕΑ
  • WWF
  • Χαμόγελο του Παιδιού
  • Ε.Ο.Μ
  • Πυξίδα
  • photo
Προβολή
Το Σύνδρομο Marfan
  • Μέγεθος γραμματοσειράς
Ημερομηνία δημοσίευσης: 11/04/2010
Πηγή: marfan

Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια, μια από τις έξι χιλιάδες γνωστές γενετικές ασθένειες. Σύμφωνα με τις στατιστικές, ένα άτομο στα πέντε χιλιάδες αναπτύσσει το Σύνδρομο Μάρφαν.

Θα περιγράψουμε συγκεκριμένα τις ιδιαιτερότητες της ασθένειας στις επόμενες σελίδες.

Εισαγωγικά, ας πούμε πρώτα ότι η ονομασία « Marfan » οφείλεται στον Αντουάν Μαρφάν που περιέγραψε για πρώτη φορά το Σύνδρομο που πήρε μετέπειτα το όνομά του.

Πολλές υποθέσεις έχουν γίνει για την ύπαρξη του Συνδρόμου σε γνωστούς ανθρώπους του παρελθόντος. Οι τελευταίες έρευνες αναφέρουν :

τον Αχενατών, Φαραώ της Αιγύπτου, γνωστό για τις μεγάλες αλλαγές που επέφερε στη αιγυπτιακή θρησκεία και τέχνη,

τον Niccolo Paganini, ιταλό συνθέτη και μεγάλο βιολιστή,

τον Abraham Lincoln, Πρόεδρο των Ηνωμένων Πολιτειών, ο οποίος κατάργησε τη δουλεία στη χώρα του.

τον Σέργκεϊ Ραχμανινόφ, Ρώσο συνθέτη και πιανίστα.

Μεταξύ των επωνύμων, αναφέρεται και…

... η αγελάδα... που μπορεί κι αυτή να έχει το Σύνδρομο Marfan !!!

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ MARFAN

Το Σύνδρομο οφείλεται στις 80% των περιπτώσεων σε μια ανωμαλία του γονιδίου της πρωτεΐνης fibrilline (FBN1) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15. Αλλά, στην πραγματικότητα, κάθε οικογένεια όπου εκδηλώνεται το Σύνδρομο Marfan έχει μια ιδιαίτερη μετάλλαξη του γονιδίου FBN1.

Στα άτομα που έχουν το Σύνδρομο, η πρωτεΐνη fibrilline συντίθεται σε ανεπαρκή ποσότητα για να εκπληρώνει σωστά τη λειτουργία της. Το Σύνδρομο εκδηλώνεται στους ιστούς υποστήριξης του οργανισμού : στα οστά, τους αρθρωτικούς συνδέσμους και τους συνδετικούς ιστούς.

Αυτή η ανεπάρκεια μπορεί να εκδηλώνεται με διάφορα συμπτώματα, μεταξύ άλλων :

Μια υπερευλυγισία των συνδέσμων, που ενδέχεται να καθιστά εύθραυστη τη σπονδυλική στήλη και όλο το σκελετό. Η ανάπτυξη των μυών είναι και συχνά ανεπαρκής.

Μια διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών τα οποία είναι συχνά μακριά και λεπτά.

Η εκτοπία του κρυσταλλοειδούς φακού του οφθαλμού. Πράγματι, η εν λόγω πρωτεΐνη αποτελεί συστατικό στοιχείο των ινών που διατηρούν τον κρυσταλλοειδή φακό στη θέση του. Αυτές οι ίνες μπορούν τότε να χαλαρώνουν προκαλώντας τη μετακίνηση του κρυσταλλοειδούς φακού, έτσι ώστε να διαταράσσεται η όραση.

Καρδιακές παθήσεις παρατηρούνται στις 40% έως 60% των περιπτώσεων. Ανάλογα με τα άτομα, εντοπίζονται στις καρδιακές βαλβίδες και στην ανιούσα αορτή. Η τελευταία, λιγότερο ανθεκτική, διαστέλλεται σταδιακά και, σε περίπτωση πολύ μεγάλης διαστολής, το τοίχωμά της μπορεί να σχιστεί (ρήξη).

Πιο συγκεκριμένα παρατηρούνται οι παρακάτω παθήσεις :

Παθήσεις στο σκελετό :

Το ανάστημα τόσο των  παιδιών όσο των ενηλίκων είναι γενικά πιο ψηλό από το φυσιολογικό για την ηλικία τους. Το ύψος είναι όμως σπάνια εκείνο ενός γίγαντα και ξεπερνά πραγματικά κατ εξαίρεση το 1,95 μέτρο στον άνδρα και το 1,85 στις γυναίκες.

Τα χέρια είναι μακριά και τα πόδια μεγάλα. Επιπροσθέτως, όσο προχωράμε προς την άκρη των οστών, τόσο πιο έντονη είναι η μακρότητά τους. Γι’ αυτό, η ανωμαλία είναι μέγιστη στα χέρια : όταν τα δάχτυλα μισο-λυγίζουν και ακουμπάν σε κάποια επιφάνεια από την άκρη τους, το χέρι μοιάζει με αράχνη : λέγεται αραχνοδακτυλία (βλ. φωτογραφία παρακάτω).

Η συνύπαρξη μακριών δαχτύλων και λεπτού καρπού δίνει το σύμπτωμα του καρπού : ο ασθενής, σφίγγοντας τον καρπό με το άλλο χέρι, μπορεί να ακουμπήσει ή και να υπερκαλύψει τον αντίχειρα με το μικρό δάχτυλο

Ο θώρακας παρουσιάζει συχνά μια παραμόρφωση pectus excavatum ή carinatum. Η σπονδυλική στήλη μπορεί να έχει κυφοσκολίωση ή άλλες παραμορφώσεις που αναπτύσσονται ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εφηβείας.

Η υπερευλυγισία των συνδέσμων μπορεί να προκαλεί μια αστάθεια των αρθρώσεων. Η πλατυποδία είναι μια κλασική και συχνή επιπλοκή. Στο χέρι, το σύμπτωμα του αντίχειρα ή σύμπτωμα του Steinberg είναι χαρακτηριστικό : όταν ο αντίχειρας διπλώνει μέσα στη παλάμη, η άκρη του βγαίνει έξω από αυτήν.

Παθήσεις στα μάτια :

Ο βολβός του οφθαλμού είναι συχνά μακρόστενο, κάτι που συμβάλλει στην ανάπτυξη μιας μυωπίας. Συμβαίνει ο κρυσταλλοειδής φακός να μετακινείται λόγω της αδυναμίας των οφθαλμικών συνδέσμων (εκτοπία του του φακού).

Καρδιαγγειοπάθειες :

Η ανιούσα αορτή διαστέλλεται, σαν « βολβός κρεμμυδιού  » .

Δυο εμπλοκές ενδέχεται να συμβαίνουν. Πρώτον μπορεί να προκύπτει μια αορτική διαρροή. Δεύτερον, ο κίνδυνος αορτικής ρήξης είναι μια απειλή που πρέπει συνεχώς να λαμβάνεται υπ ‘όψη. Είναι τόσο μεγαλύτερος όσο και περισσότερο αυξάνεται η διαστολή της αορτής. Θεωρείται ότι ο κίνδυνος είναι σχετικά περιορισμένος όταν η διάμετρος της αορτής είναι μικρότερος από 55 χιλιοστά. Πρέπει όμως να λαμβάνεται υπ’ όψη το ιδιαίτερο οικογενειακό ιστορικό.

Άλλες παθήσεις :

Δέρμα :

Ορισμένοι ασθενείς έχουν συχνά μώλωπες. Οι ραγάδες είναι όμως γενικά συχνές και παρατηρούνται στα 2/3 των ασθενών, στα μέρη του σώματος όπου δοκιμάζεται περισσότερο η ελαστικότητα του δέρματος, όπως και στην οσφυϊκή περιοχή, στους ώμους και στους μαστούς. Οι διάφοροι τύποι κήλης είναι συχνότεροι στα άτομα με Σύνδρομο Marfan.

Πνεύμονες :

Η πιο κλασική πνευμονική εμπλοκή είναι ο αυτόματος πνευμοθώρακας, με την είσοδο αέρα στην κοιλότητα του υπεζωκότα (υμένα που περιβάλλει τους πνεύμονες).

Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση είναι συχνά αυτονόητη όταν ο ασθενής έχει οικογενειακά προηγούμενα, ένα συναφή γενικό μορφότυπο (εμφάνιση) και οφθαλμικές, καρδιακές και δερματικές ανωμαλίες. Είναι όμως πολύ πιο δύσκολη όταν τα συμπτώματα είναι λιγότερο ξεκάθαρα. Η διάγνωση γίνεται τότε με τη σύγκριση των δεδομένων από ειδικούς γιατρούς της κάθε ειδικότητας : μόνο εκείνοι είναι σε θέση να ανιχνεύουν τις δευτερεύουσες ανωμαλίες.

Αφού γίνει η διάγνωση της αρρώστιας, απαιτείται μια τακτική προληπτική παρακολούθηση από ειδικούς γιατρούς. Ορισμένες χειρουργικές παρεμβάσεις μπορούν να προγραμματίζονται προληπτικά.

Το Σύνδρομο Marfan προκαλεί όμως προβλήματα διάγνωσης επειδή τα ενδεχόμενα συμπτώματα εκδηλώνονται με πολλαπλούς τρόπους και συνδυάζονται διαφορετικά σε κάθε άτομο. Η διάγνωση έχει όμως πολλή σημασία : με τις προόδους της ιατρικής θεραπείας, της παρακολούθησης (ηχοκαρδιογραφήματα) και των χειρουργικών επεμβάσεων (αντικατάσταση της ανιούσης αορτής, κτλ), ο προσδοκώμενος χρόνος ζωής των ασθενών κέρδισε πάνω από 30 χρόνια και προσεγγίζει το μέσο όρο του κανονικού πληθυσμού.

ΜΕΤΑΔΟΣΗ ΑΠΟ ΓΟΝΕΑ ΦΟΡΕΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

Το Σύνδρομο Marfan πλήττει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και χωρίς διάκριση φυλής. Είναι κληρονομική ασθένεια : το παιδί ενός φορέα κινδυνεύει να την έχει κι αυτό στις 50% των περιπτώσεων. Αλλά στο ένα τρίτο ή ένα τέταρτο των περιπτώσεων, το Σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί και λόγω νέας μετάλλαξης, χωρίς οικογενειακό προηγούμενο.

Κίνδυνος μετάδοσης : 50%

Το Σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται στην ανωμαλία ενός γονιδίου του χρωμοσώματος 15. Ο καθένας από μας έχει δυο « αντίτυπα » αυτού του χρωμοσώματος, το ένα από τον πατέρα, το άλλο από την μητέρα. Αρκεί το ένα από τα δύο να είναι ανώμαλο για να εμφανιστεί η ασθένεια (κυριαρχούσα ασθένεια).

Ο γονέας δεν δίνει σε κάθε παιδί του παρά ένα μόνο χρωμόσωμα 15. Μπορεί να πρόκειται για το υγιές χρωμόσωμα ή για το αλλοιωμένο. Άρα υπάρχει μια πιθανότητα στις δυο το παιδί να κληρονομήσει το προβληματικό χρωμόσωμα και να έχει επομένως την ασθένεια Marfan. Με άλλα λόγια, ισχύει ένας κίνδυνος μετάδοσης κατά το 50% για κάθε παιδί, όποιο και αν είναι το φύλο του και ανεξάρτητα από την κατάσταση των άλλων παιδιών (εάν είναι φορείς ή όχι).

Μετάδοση μιας ελαφρύτερης ή σοβαρότερης μορφής της ασθένειας :

Η ασθένεια του Marfan μπορεί να συνδυάζει διάφορα χαρακτηριστικά (φαινοτύπους) τα οποία δεν είναι όλα παρόντα στον ίδιο βαθμό σε όλους τους ασθενείς. Αυτό αποκαλείται ευμεταβλησία έκφρασης ή φαινοτυπική ευμεταβλησία.

Επομένως, είναι αδύνατον να προβλέψει κανείς σε ποιο βαθμό το Σύνδρομο θα προσβάλει το παιδί. Ενδέχεται ένας γονέας που παρουσιάζει μια σοβαρή μορφή να γεννήσει ένα παιδί με περιορισμένη μορφή, ή αντίστροφα.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΠΑΙΔΙΟΥ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN

Όταν πρόκειται για παιδί, οι γιατροί μιλούν για Σύνδρομο Marfan σε δύο περιπτώσεις : ύπαρξη ενός ενδεικτικού συμπτώματος (σκελετικού, οφθαλμικού ή καρδιακού) ή συστηματική ανίχνευση των μελών της οικογένειας ενός φορέα του Συνδρόμου.

Τα συμπτώματα που προκαλούν τη διάγνωση του Marfan σε παιδική ηλικία σχετίζονται τις περισσότερες φορές με το σκελετό (μεγάλο ανάστημα που συνδυάζεται με σκολίωση και / ή θωρακική παραμόρφωση), ή με τα μάτια (ανακάλυψη μιας εκτροπής του κρυσταλλοειδούς φακού). Οι καρδιακές παθήσεις αποκαλύπτονται σπάνια σε τέτοια ηλικία.

Το Σύνδρομο Marfan του παιδιού διακρίνεται :

Από τη σταδιακή συμπλήρωση των κλινικών χαρακτηριστικών κατά την ανάπτυξη του παιδιού.

Από τη δυσκολία της επιβεβαίωσης ή μη της διάγνωσης, ιδιαίτερα στα παιδιά κάτω των 5 – 6 ετών.

Από την ιδιαιτερότητα της ιατρικής παρακολούθησης (για την καρδιά και το σκελετό μεταξύ άλλων) η οποία σχετίζεται άμεσα με την εξέλιξη της ανάπτυξης και της ήβης.

Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι ίδια και στο παιδί και στον ενήλικα. Τα συμπτώματα είναι μερικές φορές ελάχιστα κατά τα πρώτα χρόνια ζωής και περιορίζονται στην ύπαρξη μιας απλής υπερευλυγισία των συνδέσμων  και μιας αραχνοδακτυλίας.

Κατά τη διάρκεια των επόμενων χρόνων, μια θωρακική ή ραχιαία παραμόρφωση μπορεί να εκδηλωθεί (pectus excavatum ή carinatum). Οι ραγάδες είναι σπανιότατες πριν από τις 7 -8 ετών. Η εκτοπία του κρυσταλλοειδούς φακού μπορεί να εμφανιστεί από τα πρώτα ήδη χρόνια ή μόνο από τη δεύτερη δεκαετία. Οι καρδιακές παθήσεις ποικίλλουν  : μερικές φορές εμφανίζονται πλήρως από τον πρώτο χρόνο (αλλοίωση της μιτροειδούς βαλβίδας και αορτική διαστολή) ή σταδιακά στα επόμενα χρόνια μόνο.

Εντούτοις, η σταδιακή εμφάνιση των συμπτωμάτων καθιστά συχνά δύσκολη τη διάγνωση. Το Σύνδρομο Marfan στο παιδί όπως και στον ενήλικα ποικίλλει έντονα από άτομο σε άτομο, δεν παρουσιάζει τους ίδιους συνδυασμούς συμπτωμάτων και παθήσεων και δεν τις εμφανίζει στον ίδιο βαθμό σοβαρότητας και στην ίδια ηλικία σε κάθε άτομο. Γι’ αυτό, η διάγνωση παραμένει συχνά δύσκολη, έως ότου να συμπληρωθεί η κλινική εικόνα. Μια οικογενειακή γενετική έρευνα ενδέχεται να βοηθά στη διάγνωση σε περιπτώσεις έλλειψης δεδομένων.

Η ιατρική περίθαλψη αφορά κυρίως το σκελετό, τα δόντια, την καρδιά καθώς και ψυχοκινητικά θέματα (σε στενή συνάρτηση με την εξέλιξη της ανάπτυξης και της ήβης του ανθρώπου).

Όπως το είπαμε, το μέσο ύψος των ενηλίκων με Σύνδρομο Marfan είναι 1,86 μέτρο για τους άνδρες και 1,77 για τις γυναίκες. Όταν όμως, σε ορισμένα παιδιά ή εφήβους, το ύψος κρίνεται υπερβολικό, συνίσταται μια θεραπεία με ορμόνες (οιστρογόνο ή τεστοστερόνη, ανάλογα με το φύλο), έτσι ώστε να επιτυγχάνεται μια μείωση κατά 5 – 6 εκατοστά του τελικού ύψους, με την προϋπόθεση να συνεχίζεται η θεραπεία μέχρι την ηλικία των 16 χρόνων για το αγόρι και των 14 για το κορίτσι.

Δημιουργείται συχνά μια σκολίωση, ορισμένες φορές με πολλαπλές καμπύλες. Η ορθοπαιδική θεραπεία (με κορσέ, π.χ.) επιτρέπει τον περιορισμό της εξέλιξης της σκολίωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται μια χειρουργική επέμβαση στο τέλος της ήβης.

Η πλατυποδία ή άλλες παθήσεις στα πόδια (που προκαλούν συχνά δερματολογικά τραύματα στα δάχτυλα) επιβάλλουν συχνά τη χρήση ορθοπαιδικών πάτων, π.χ.

Σχετικά με τα οδοντικά προβλήματα, πρέπει πολλές φορές να διορθώνονται οι οδοντογναθιαίες ανωμαλίες με « σίδερα » και εξαγωγές δοντιών (ιδιαίτερα των προγομφίων).

Η πρόληψη των καρδιοαγγειακών ανωμαλιών προϋποθέτει, όπως και στον ενήλικα :

Την αποφυγή όλων των βίαιων αθλημάτων και των αθλημάτων επαφής.

Την εκκίνηση μιας θεραπείας με βήτα-αναστολείς.

Την αντικατάσταση της αορτής, εάν η διαστολή της θεωρείται επικίνδυνη για τον ασθενή.

Η συχνή δυσμορφία του παιδιού, το μεγάλο του ανάστημα, η υποχρέωση χρήσης συσκευών (γυαλιά, κορσέδες) και πολλαπλών επεμβάσεων (στα μάτια, στο σκελετό ή / και στην καρδιά), η απαγόρευση αθλητικών δραστηριοτήτων εξηγούν συχνά τα ψυχολογικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα παιδιά και οι έφηβοι με Σύνδρομο Marfan. Σε όλα αυτά πρέπει να προστίθενται και η ανακοίνωση μιας χρόνιας ασθένειας, το ενδεχόμενο σοβαρών γεγονότων και / ή η ύπαρξη πρόσφατων οικογενειακών δραμάτων. Γι’ αυτό είναι εύκολο να καταλάβει κανείς τι σημασία έχει μια ειδική ψυχολογική υποστήριξη για τα παιδία ή εφήβους.

Το μεγάλο ανάστημα, τα λεπτά και μακριά δάχτυλα, η υπερευλυγισία και η συχνή ψυχοκινητική διαταραχή εξηγούν ορισμένες σχολικές δυσκολίες που αυξάνονται μερικές φορές από οφθαλμικά προβλήματα.

Στους ψυχοκινητικούς απολογισμούς καταγράφεται κανονικό I.Q., κανονικές ικανότητες ένταξης και κατανόησης, ικανοποιητικό επίπεδο έκφρασης. Αντίθετα, οι γραφικές ικανότητες, ο συντονισμός και η κινητικότητα είναι συχνά ελλιπείς. Μια θεραπεία με ειδικές συνεδρίες βελτιώνει αισθητά τις σχολικές ικανότητες και την καθημερινή συμπεριφορά των εν λόγω παιδιών και εφήβων.

Η ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

Οι μεταλλάξεις που υφίσταται ο οργανισμός κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο της διαστολής ή της ρήξης της αορτής στη μητέρα. Πράγματι, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνεται ο καρδιακός ρυθμός, όπως και σε κάθε προσπάθεια. Αυτή η αύξηση, ύψους 30 έως 40% συμβαίνει κατά το 3ο τρίμηνο. Στη γέννηση, ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται κατά 30 έως 45%.

Ενδέχεται δε οι ορμονικές μεταλλάξεις που γίνονται κατά την κύηση να αυξάνουν την αορτική διαστολή.

Εκτός από τον κίνδυνο μετάδοσης στο παιδί, οι γιατροί θεωρούν, σε γενικές γραμμές και ανάλογα με τα οικογενειακά και προσωπικά προηγούμενα, ότι :

Ο κίνδυνος για τη μητέρα είναι :

Περιορισμένος, εάν η αορτική διάμετρος είναι μικρότερη από 40 χιλιοστά.

Ψηλότερος, εάν είναι μεγαλύτερη από 40 χιλιοστά.

Ακόμη ψηλότερος, ένα υπάρχει κάποια αορτική διαρροή.

Πρέπει σε κάθε εγκυμοσύνη :

Να αρχίζει η μητέρα, όσο είναι δυνατόν, μια θεραπεία με β-αναστολείς.

Να γίνεται υπερηχοκαρδιογραφική παρακολούθηση.

Η γυναίκα θα γεννήσει :

Υποχρεωτικά με καισαρική τομή σχετικά νωρίς κατά τη διάρκεια της κύησης, εάν η αορτική διάμετρος είναι άνω των 40 χιλιοστών ή εάν αυξάνεται.

Δια της φυσικής οδού, εάν η αορτική διάμετρος είναι κάτω των 40 χιλιοστών, με την επιφύλαξη άλλων ενδεχόμενων εμπλοκών.

Το ποσοστό επιτυχίας των κυήσεων είναι μεγαλύτερο στις μικρότερες ηλικίες.

Η εγκυμοσύνη σε μια γυναίκα που έχει υποστεί μια εγχείρηση :

Η δυνατότητα μιας εγκυμοσύνης εξαρτάται από τον τύπο της εγχείρησης που έχει κάνει η γυναίκα.

Σε περίπτωση απουσίας μηχανικής βαλβίδας, η πιθανότητα να καταστεί έγκυος εξαρτάται ουσιαστικά από την αορτική διάμετρο. Σχετικά με τις άμεσες συνέπειες της επέμβασης :

Είναι δυνατόν να έχουμε μια εγκυμοσύνη κατόπιν μιας επέμβασης όπου διατηρήθηκε η φυσική αορτική βαλβίδα (η εμπειρία είναι όμως ακόμη περιορισμένη σε αυτόν τον τομέα).

Γίνεται μια εγκυμοσύνη μετά την πλάση της μιτροειδούς βαλβίδας.

Σε περίπτωση μηχανικής βαλβίδας, δεν συνίσταται να συνεχίζεται μια κύηση, γιατί :

Απαιτείται μια αντιπηκτική θεραπεία λόγω του κινδύνου της απόφραξης της βαλβίδας.

Μεταλλάσσεται η πήξη του αίματος λόγω των ορμονικών αλλαγών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Απαιτείται η αλλαγή αντιπηκτικού φαρμάκου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σε τέτοια περίπτωση, οι κίνδυνοι αφορούν :

και τη μητέρα : κίνδυνος δυσλειτουργίας της μηχανικής βαλβίδας λόγω ανεπαρκούς αντιπηκτικής δράσης, κίνδυνος αιμορραγίας σε περίπτωση υπερβολικής δόσης αντιπηκτικού.

αλλά και το έμβρυο (κίνδυνοι δυσμορφίας σε περίπτωση συνέχισης της αντιπηκτικής θεραπείας από τη στοματική οδό, κίνδυνοι αιμορραγίας).

Η ιατρική παρακολούθηση κατά την εγκυμοσύνη :

Η ιατρική παρακολούθηση είναι σχετικά έντονη. Αναφέρονται περισσότερες αυτόματες αποβολές εμβρύου στις γυναίκες με Σύνδρομο Marfan. Αλλά η εγκυμοσύνη μπορεί να γίνεται εντελώς φυσιολογικά. Οι μαιευτικές εξετάσεις γίνονται κάθε 3 έως 4 εβδομάδες.

Όπως το είπαμε παραπάνω, η θεραπεία με βήτα-αναστολείς βελτίωσε κατά πολύ την εξέλιξη της εγκυμοσύνης, αποφεύγοντας τις απότομες αλλαγές της πίεσης. Συνίστανται λοιπόν βήτα-αναστολείς από την αρχή της κύησης, με ιδιαίτερη προσοχή στην αρτηριακή πίεση.

Πρέπει να παρακολουθείται βεβαίως και η ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά με την ίδια συχνότητα που συμβαίνει με κάθε έγκυο, με υπερηχογραφήματα και εμβρυακά υπερηχογραφήματα. Η εν λόγω επίβλεψη πρέπει όμως να είναι από γιατρούς διαφορετικών κλάδων : από τον μαιευτήρα, αλλά και από τον καρδιολόγο και τον αναισθησιολόγο. Τα υπερηχογραφήματα θα επαναλαμβάνονται πολύ τακτικά, κάθε 4 έως 6 εβδομάδες, από την αρχή της κύησης. Εάν σημειώνεται μια γρήγορη αορτική διαστολή, μεγαλύτερη από 50 χιλιοστά, ενδείκνυται να μην ολοκληρωθεί η κανονική κύηση και να γίνει μια καισαρική τομή. Προβλέπεται τότε μια χειρουργική επέμβαση στην αορτή της μητέρας.

Μετά την κύηση : ο τοκετός

Επιτρέπεται συχνά η γέννηση δια της φυσικής οδού και είναι πολύ συχνά εύκολη. Αλλά, κατά τη διάρκεια των πόνων, πρέπει να μειώνεται το στρες και οι διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης. Η επισκληρίδιος αναισθησία επιτρέπει τον περιορισμό των εν λόγω διακυμάνσεων αλλά και τον πόνο τη στιγμή των συστολών του τοκετού.

Γίνεται συστηματική καισαρική τομή μόνο σε περίπτωση αορτικής διαστολής μεγαλύτερης από 40 χιλιοστά μετά από κύηση οχτώμισι εβδομάδων.

Πρέπει επίσης να αποφεύγεται κάθε κίνδυνος ενδοκαρδίτιδας, κυρίως σε περίπτωση πάθησης στη μιτροειδή βαλβίδα, χάρη σε κάποια αντιβίωση κατά τον τοκετό.

Τέλος, έχει σημασία να συνεχίζεται η ιατρική παρακολούθηση μετά τη γέννηση, γιατί οι αορτικοί κίνδυνοι παραμένουν 2 μήνες μετά.

Συμπεραίνουμε ότι η εγκυμοσύνη είναι δυνατή με ορισμένες προϋποθέσεις στις γυναίκες που έχουν το Σύνδρομο Marfan. Σε κάθε περίπτωση, πριν αρχίσει η εγκυμοσύνη, πρέπει να συμβουλεύεται η γυναίκα τους γιατρούς της (ιδιαίτερα τον μαιευτήρα και τον καρδιολόγο της). Μόνο με την υποστήριξή τους, η γυναίκα θα μπορεί να αξιολογήσει τον κίνδυνο σε σχέση με την επιθυμία της για παιδί.

ΟΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΑΓΩΓΕΣ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ MARFAN

Η αγωγή με βήτα-αναστολείς :

Μια από τις πιο σοβαρές συνέπειες του συνδρόμου Marfan είναι η πολύ σημαντική διαστολή της αορτής με το πέρασμα των χρόνων. Η θεραπεία με βήτα-αναστολείς εκπροσωπεί τη μοναδική θεραπεία που απέδειξε ότι μπορεί να περιορίσει την αορτική διαστολή στα πλαίσια του Συνδρόμου Marfan.

Ας διευκρινίσουμε ότι σε κάθε άνθρωπο η αορτή διαστέλλεται με την ηλικία, γιατί με κάθε καρδιακή συστολή φαρδαίνει η αορτή όλο και περισσότερο.

Οι βήτα-αναστολείς δρουν μεταβάλλοντας τη δράση του συμπαθητικού συστήματος και της αδρεναλίνης. Το συμπαθητικό σύστημα έχει το ρόλο να επιτρέπει στον οργανισμό να αμύνεται καλύτερα σε εξωτερική επίδραση (στρες, φόβος, σωματική προσπάθεια, υπογλυκαιμία).

Οι βήτα-αναστολείς μειώνουν τον καρδιακό ρυθμό, ιδιαίτερα στις μέγιστες προσπάθειες  : συνήθως στην κορυφή της προσπάθειας, ένας άνθρωπος φτάνει στον καρδιακό ρυθμό 220 σφυγμών το λεπτό μείον την ηλικία του, δηλαδή ο ρυθμός μειώνεται με τη γήρανση. Με τους βήτα-αναστολείς, ο καρδιακός ρυθμός μειώνεται στους 100 ή 110 σφυγμούς το λεπτό. Θα μειώνουν επίσης τη δύναμη συστολής του καρδιακού μυός και την ταχύτητα αποβολής του αίματος από την αριστερή κοιλία της καρδιάς προς την αορτή.

Δεν συνίσταται η θεραπεία αυτή σε ορισμένες περιπτώσεις, π.χ. του διαβήτη και του άσθματος.

Ο καρδιολόγος σας θα σας συμβουλεύει για τη θεραπεία με βήτα-αναστολείς, ανάλογα με τη δική σας κατάσταση.

Οι διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις :

Η επεμβάσεις στις ανιούσα αορτή : Όλες οι επεμβάσεις στοχεύουν στην αντικατάσταση του πιο εύθραυστου μέρους της αορτής, του αρχικού μέρους δηλαδή. Ορισμένες επεμβάσεις περιλαμβάνουν και την αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας.

Οι επεμβάσεις στη μιτροειδή βαλβίδα : Αυτές οι επεμβάσεις δεν είναι αναγκαίες παρά μόνο σε ελάχιστους ασθενείς που παρουσιάζουν το σύνδρομο Marfan.

Η ζωή μετά την εγχείριση με το σύνδρομο Marfan :

Μια τακτική παρακολούθηση συνεχίζεται να είναι απαραίτητη και μετά την επέμβαση. Πράγματι, το σύνολο της αορτής είναι εύθραυστο και απαιτεί μια συνεχή προσοχή.

φωτογραφία
φωτογραφία

Από το Σεπτέμβριο έως και τα μέσα Δεκέμβρη σχεδόν παντού στην εξοχή αλλά και σε κάποια προάστια των πόλεων θα συναντήσεις ροδιές γεμάτες με κατακόκκινους μικρούς ασκούς που φυλάσσουν μέσα τους πολύτιμους σπόρους του ροδιού.

 

φωτογραφία
φωτογραφία

Μετά την τάση υπερκρεατοφαγίας που επικράτησε στη χώρα μας, αλλά και σε όλο σχεδόν το δυτικό κόσμο, μετά το Β' Παγκόσμιο πόλεμο, άρχισαν να επικρατούν, και δικαιολογημένα, αντίθετες τάσεις και απόψεις για το πώς πρέπει να τρεφόμαστε

Προβολή

Η άσκηση μας κάνει να νιώθουμε πιο χαρούμενοι. Αισθανόμαστε καλύ­τερα με τον εαυτό μας όχι μόνο επειδή πήραμε μια θετική πρωτοβουλία, αλλά και επειδή όταν ασκούμαστε το σώμα μας απελευθερώνει κάποιες χημικές ουσίες που ονομάζονται ενδορφίνες.

Στο χώρο της εργασίας μας, το άγχος είναι μάλλον αναπόφευκτο, αλλά όταν γίνεται έντονο και παρατεταμένο, έχει αρνητική επίπτωση στην υγεία μας και μείωση της παραγωγικότητάς μας.

Προβολή

Επιτυχημένο facelifting, θεωρείται αυτό,  που κάνει το άτομο το οποίο υποβλήθηκε σε μια τέτοια επέμβαση, να δείχνει ανανεωμένο, χωρίς ρυτίδες,

Προβολή
φωτογραφία
φωτογραφία

Ροχαλητό λέμε το θόρυβο της αναπνοής κατά τον ύπνο που προέρχεται από τη δόνηση των μαλακών ιστών του στόματος. Η δόνηση προκαλείται από το «φραγμό» στην ελεύθερη δίοδο του αέρα από τη μύτη μέχρι τους πνεύμονες, σε συνδυασμό με το μειωμένο μυϊκό τόνο λόγω του ύπνου

φωτογραφία
φωτογραφία

Ένα φλιτζάνι καφέ το πρωί μόλις ξυπνήσουμε και ένα ακόμη φλιτζάνι μόλις φτάσουμε στο χώρο εργασίας μας είναι ιδανικά για να ξεκινήσουμε σωστά και με ενέργεια την ημέρα μας

φωτογραφία
φωτογραφία

Κόκκινος σαν κεράσι είναι ο καρπός του καφεόδεντρου, απ’ όπου ο καφές ξεκινάει το ταξίδι του για να καταλήξει στα ποτήρια εκατομμυρίων ανθρώπων ανά τον κόσμο κάθε μέρα.

φωτογραφία
φωτογραφία

Πολλές έρευνες έχουν συσχετίσει την υψηλή πρόσληψη αλατιού με διάφορα προβλήματα υγείας καθώς αποτελεί έναν από τους βασικότερους παράγοντες αυξημένης αρτηριακής πίεσης.

Προβολή
ΕκτύπωσηΠροεπισκόπηση Εκτύπωσης