Τι είναι: Η Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια, απειλητική για τη ζωή, κληρονομική νόσος, η οποία προσβάλλει νεογνά, παιδιά και ενήλικες.

Συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός): υπολογίζεται σε 1:150.000 στον γενικό πληθυσμό. Λόγω της δυσκολίας διάγνωσης, ο πραγματικός επιπολασμός μπορεί να είναι αρκετά υψηλότερος.

Η ΝP-C στην Ελλάδα: Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικά στοιχεία για τον ελληνικό πληθυσμό.

Ανάγκη για δράση & ενημέρωση: Καθώς η νόσος είναι εξελικτική, δηλαδή τα συμπτώματα επιδεινώνονται διαρκώς, εάν δεν αντιμετωπιστεί με θεραπευτική αγωγή, οδηγούμαστε στο θάνατο του ασθενή σε -κατά μέσο όρο- πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Όσο πιο άμεσα ξεκινήσει τη θεραπευτική αγωγή ο ασθενής, τόσο πιο πολλές πιθανότητες υπάρχουν για τη σταθεροποίηση των συμπτωμάτων και κατ΄ επέκταση της νόσου.

Βασικά Συμπτώματα ΝP-C: Νευρολογική επιδείνωση, η οποία εκφράζεται μέσα από συμπτώματα όπως έλλειψη ισορροπίας, έλλειψη ελέγχου των μυών, δυσκολία κατάποσης, δυσνόητη εκφορά λόγου, διαταραχές στην κίνηση των οφθαλμών και εξελικτική μείωση των πνευματικών λειτουργιών, που συχνά οδηγεί σε άνοια.

Σημαντική Δυσκολία Διάγνωσης: Λόγω του ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι ποικίλα και κοινά με αυτά μιας σειράς άλλων νοσημάτων, συχνά η ΝP-C μένει αδιάγνωστη και οι ασθενείς δεν επωφελούνται από τις σύγχρονες θεραπευτικές λύσεις.  

Διαγνωστικοί Έλεγχοι: Πρόκειται για εξειδικευμένα τεστ, τα οποία πραγματοποιούνται σε περιορισμένο αριθμό εργαστηρίων. Ένα από αυτά λειτουργεί στην Ελλάδα, στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού, στο Γενικό Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία.

Θεραπεία: Μόλις τον Ιανουάριο του 2009 εγκρίθηκε η χρήση της μιγλουστάτης για τη θεραπευτική αντιμετώπιση της ΝP-C. Η μιγλουστάτη παρεμβαίνει στην εξελικτική πορεία της ΝP-C, σταθεροποιεί τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα και δίνει ελπίδα στους ασθενείς που πάσχουν από αυτή.

• Αποτελέσματα διεθνούς μελέτης, Wraith et al. 2008, για τη χρήση της μιγλουστάτης (miglustat):

Από τη μελέτη προέκυψαν τα παρακάτω αποτελέσματα:

• Βελτίωση ή σταθεροποίηση της γενικής υγείας για το 77% των ασθενών
• Εξαιρετικό/ καλό ή μέτριο όφελος για την υγεία του 74% των ασθενών
• Μεγάλο ποσοστό των ασθενών παρέμειναν σταθεροί μετά τη θεραπεία σε αρκετά συμπτώματα όπως η δυσκολία κατάποσης (81%), η απώλεια μυϊκού τόνου (77%), η αδεξιότητα και τα προβλήματα ισορροπίας (77%) και οι διαταραχές ομιλίας (77%)
• Το 98% των ασθενών δήλωσε την επιθυμία του να συνεχίσει τη θεραπεία

* Τα νέα δεδομένα της μελέτης συμφωνούν με τα αποτελέσματα παλαιότερης κλινικής μελέτης (Patterson et al. 2007) η οποία είχε πραγματοποιηθεί στον ίδιο αριθμό ασθενών